为推进京津冀地区医疗事业的发展、加强罕见病学术交流，3月17日第七届北京市罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会在北京召开。参会人员多，座无虚席。与会嘉宾分别对罕见病领域的各类问题进行了研究分析，耶鲁大学MonkelLek教授的《神经肌肉病遗传学和转化医学研究》;江苏医学会王咏红教授的《人工智能与医疗变革》;北京大学药研所史录文教授《罕见病用药政策梳理》;罕见病分会副主任委员王琳教授《中国罕见病研究报告2018》解读;华东师范大学生命医学研究所石铁流教授的《基于临床数据标准化的罕见病辅助诊断应用体系》;中国人民大学李珍教授《关于罕见病支持体系的思考》等报告引起在场嘉宾的高度关注。

　　本次大会接收稿件300余篇，遴选出来自北京、天津、河北等八个省市的87篇作品供与会者学习交流，并当场评选出优秀论文23篇给予表彰和奖励。我院遗传代谢性肝病团队第一次参加罕见病会议，7篇论文全部收入会刊，其中有3篇获得口头壁报汇报的机会。在口头壁报汇报环节，黄坚教授、张伟、武祯、武丽娜医生积极与现场同道进行交流，提问及讨论非常热烈，获得专家和听众的较好反响。经组委会专家现场打分评选，《中国遗传代谢性肝病注册研究》及《156例肝豆状核变性的临床特征及ATP7B基因突变分析》2项研究获得了优秀论文的奖励。